آنزیم فنیل آلانین دهیدروژناژ

فنیل کتونوري (PKU)  یکی از بیماری هاي ژنتیکی نسبتاً شایع در جوامع انسانی بوده و یک خطر جدي براي سلامت عمومی محسوب می شود. اغلب افراد مبتلا به PKU که تحت درمان و مراقبت قرار نمي گيرد قبل از 25 سالگي جان خود را از دست می دهند و آنهايي که نيز تحت درمان واقع مي شوند، نيازمند صرف هزينه هاي گزاف مي باشند که هم براي فرد و هم براي جامعه مقرون به صرفه نخواهد بود. از اين رو غربالگري نوزادان مبتلا به PKU و تشخيص زودرس بيماري، مهمترين کار در پيشگيري از بيماري PKU و صرفه جویي در هزينه هاي بالای آن محسوب مي گردد. به اين دليل که اگر نوزادان مبتلا به،  PKU در زمان مناسب تشخيص داده شده و تحت يک رژيم غذايي خاص و کنترل شده قرار بگيرند، به صورت طبيعي رشد مي کنند. در حال حاضر تعيين کمي فنيل آلانين موجود در پلاسماي خون يک فاکتور مهم در تشخيص و کنترل بيماري PKU محسوب مي گردد. روش آنزيمي غربالگري PKU بر پايۀ فنيل آلانين دهيدروژناز، يک روش قابل اعتماد و حساس در تعيين فنيل آلانين موجود در سرم خون و غربالگري نوزادان مبتلا به PKU محسوب شده و از اين آنزيم مي توان در کيت هاي تشخيص طبي و يا در بيوسنسورها به منظور غربالگري PKU استفاده نمود. در این روش فنیل آلانین از لکه خون روی کاغذفیلتر استخراج شده و تحت تاثیر آنزیم فنیل آلانین دهیدروژناز قرار می گیرد. واکنش باعث احیای NAD موجود در محیط به NADH می گردد و در طول موج 340 نانومترخوانش شده و نتیجه در مقایسه با منحنی حاصله از کالیبراتورها، محاسبه می شود.